È noto che il sesso di una persona è determinato al momento della fecondazione dell’uovo della madre con lo sperma del padre. Ai lettori lontani dalla medicina, ricordiamo che lo sperma e l’uovo contengono DNA, nelle cui molecole viene “registrato” il programma per la formazione e lo sviluppo dell’uomo. Le catene delle sue molecole sono concentrate in 23 cromosomi, ognuno dei quali ha una sua coppia nello sperma e nell’uovo. Al microscopio, i cromosomi accoppiati sono indistinguibili l’uno dall’altro. L’eccezione sono i due cromosomi sessuali X e Y (“X” e “Igrek”), così chiamati per la loro somiglianza con queste lettere latine. Il cromosoma femminile contenuto nell’uovo ricorda la lettera X. Nello sperma c’è il cromosoma X o Y. Il numero totale di cromosomi nelle cellule del corpo sia nelle donne che negli uomini è lo stesso, per un totale di 46 (22 coppie di autosomi più due cromosomi sessuali).
Se l’ovulo viene fecondato da uno sperma con il cromosoma X, l’embrione riceve un set di XX (“X – X”) caratteristico del sesso genetico femminile , che è accompagnato dalla deposizione delle ovaie germinali. Quando viene fecondato da uno spermatozoo con un cromosoma Y, l’embrione avrà un kit XY maschio (“x-play”), che gli fornirà una posa testicolare.
Il biologo francese Alfred Jost (Jost A., 1946, 1947, 1951, 1953, 1974) condusse esperimenti di gioielleria. Rimosse gli embrioni dall’utero di un coniglio in gravidanza, li castrò (rimosse i testicoli o le ovaie) e li piantò di nuovo nell’utero. Si è scoperto che la presenza di testicoli germinali determina la posa dei genitali maschili (pene, scroto, vas deferens). L’apparato riproduttivo femminile si è formato sia in presenza di ovaie germinali che in loro assenza. Più si avvicinavano alla fine degli esperimenti di sviluppo intrauterino, più la struttura genitale del coniglio neonato corrispondeva al suo cariotipo, cioè al sesso genetico. La castrazione del feto maschio subito dopo aver posato i testicoli ha portato alla nascita di un individuo femmina (solo lei non aveva le ovaie e in seguito è stata rivelata la sua infertilità).
Nell’uomo lo sviluppo è simile a quello descritto. Normalmente, entro la fine dello sviluppo fetale, nasce un ragazzo con il set genetico XY e genitali maschili o una ragazza con il set cromosomico XX e con organi genitali interni ed esterni femminili (ovaie, utero, ovidotti, vagina, clitoride, piccole labbra e piccole labbra).
Accade, tuttavia, che il normale corso degli eventi venga interrotto, ad esempio, a causa di un’errata distribuzione dei cromosomi nelle cellule. Un uovo fecondato potrebbe non essere con uno standard, ma supponiamo con un set di cromosomi XXY. In tali casi, nasce un ragazzo, ma in seguito i suoi testicoli si riveleranno inferiori. Potrebbero esserci altre anomalie cromosomiche, che causeranno deformità genitali.
La morte dei testicoli embrionali in qualsiasi fase dello sviluppo fetale porta alle stesse conseguenze. Prima si è verificato, più vicini al tipo femminile si formeranno i genitali del bambino. Una ragazza può nascere con un set di cromosomi XY maschili, che nel periodo adolescenziale non inizia la pubertà e le ghiandole mammarie non crescono (dopotutto, non ha ovaie, stiamo parlando del campo genetico maschile del soggetto in combinazione con la morte dei suoi testicoli embrionali nelle prime fasi sviluppo intrauterino).
Con una successiva perdita del testicolo del feto, un bambino nasce con malformazioni genitali.
A volte le anomalie sono causate dalla malattia della futura mamma o dal trattamento ormonale che è stato erroneamente effettuato durante la gravidanza. Se il livello degli ormoni della corteccia surrenale con proprietà androgene è troppo elevato nel corpo della donna incinta (o a causa della maggiore funzione di questa ghiandola endocrina accoppiata, o a causa dell’assunzione di farmaci ormonali), sorgono malformazioni dell’apparato riproduttivo femminile del feto.
La sindrome surrenalica del feto stesso porta a cambiamenti simili : una malattia congenita accompagnata da ipertrofia surrenalica. Una ragazza nasce con uno sviluppo eccessivo del clitoride, che sembra un membro sottosviluppato; con vari gradi di crescita eccessiva vaginale; con la bruttezza delle labbra. Ciò è dovuto al fatto che con la sindrome adrenogenitale, le ghiandole surrenali producono un eccesso di ormoni che sono vicini nella loro struttura chimica a quelli maschili (androgeni surrenali).
Con una maggiore funzionalità surrenalica, il ragazzo è caratterizzato da uno sviluppo sessuale prematuro. Il suo membro si distingue per le sue grandi dimensioni, la struttura “adulta” e la prontezza costante per un’erezione. Il bambino può crescere peli pubici. Tra i suoi coetanei, sembra un eroe.
Le deformità delle ragazze e delle donne causate dall’ipertrofia delle ghiandole surrenali sono chiamate falsi ermafroditismi femminili.
Il vero ermafroditismo (chiamato ermafrodita dall’antica mitologia greca, che aveva organi maschili e femminili) si verifica estremamente raramente quando si posano ghiandole di entrambi i sessi. Inoltre, nelle cellule del corpo, oltre al cromosoma femminile, deve esserci anche un maschio (o almeno parte di esso). Queste persone hanno sia una vagina che un pene. Di solito, una tale combinazione non porta molta gioia ai loro proprietari, poiché è accompagnata da insufficienza ormonale, che richiede una correzione medica.
Tuttavia, gli individui sono estremamente rari per poter avere rapporti sessuali con rappresentanti di entrambi i sessi, usando sia la loro personalità, maschio che femmina. Un caso del genere è stato osservato dal famoso scienziato tedesco Rudolf Virchow e dai suoi collaboratori Schulz e Friedreich. “Questi autori descrivono l’ermafrodita Katarina Goman, che si considerava un uomo e aveva avuto rapporti sessuali con donne dall’età di 16 anni. All’età di 20 anni, iniziò ad avere le mestruazioni, allargò le ghiandole mammarie e iniziò a vivere con gli uomini come una donna normale. A 42 anni dalla cessazione delle mestruazioni, cambiando il nome di Katarin in Karl, si sposò e ebbe un figlio. All’esame, Virchow trovò lo sperma vivente; allo stesso tempo, le mestruazioni corrette testimoniavano l’esistenza di un ovaio funzionante ” (Auslender, Cit. Medvedeva NB, 1946).
Di solito, gli ermafroditi nascono con una brutta struttura degli organi genitali: vari gradi di ipertrofia del clitoride che si avvicinano al pene sottosviluppato; con l’apertura dell’uretra sulla superficie inferiore dell’elemento anormale; con la bruttezza delle labbra, che ricorda uno scroto biforcato; con infezione vaginale. Allo stesso tempo, le gonadi di entrambi i sessi si trovano nell’uomo, situate separatamente o collegate in una ghiandola (“ovotestes” – “ovum-ovaio”).
La diagnosi di anomalie dell’apparato riproduttivo nel neonato rende assolutamente necessaria la consultazione dell’endocrinologo. Quanto prima il bambino entra nel suo campo visivo, tanto più completa sarà la correzione delle anomalie, tanto minori saranno gli errori nel determinare il genere passaporto (sociale), cioè nel registrare il genere nei documenti. Quindi, successivamente, la correzione dell’identificazione sessuale sarà più semplice e completa (fino a che punto questo compito è difficile, ne parleremo più avanti).
Il set di cromosomi può essere con un cromosoma Y in più, che rende il cariotipo “super-maschio” – XYY (“X – gioco – gioco”). Di norma, in tali soggetti alti circa due metri con grandi tratti del viso e una mascella inferiore troppo sviluppata, i genitali si formano normalmente.
L’interesse per una tale patologia ha suscitato il lavoro di Jacob sa e del suo staff . Dopo aver condotto uno studio di massa sul reclutamento di cromosomi in prigionieri e pazienti negli ospedali psichiatrici carcerari statunitensi, hanno scoperto che il cariotipo XYY è spesso osservato in modo sproporzionato nei criminali aggressivi. Alcuni di loro furono incarcerati per violenza omosessuale. All’inizio, questa scoperta suscitò scalpore tra i genetisti. Sembrerebbe che alla fine si siano avvicinati alla natura disordinata dell’omosessualità. Osservando gli psicopatici con il cariotipo XYY, gli scienziati sospettavano una connessione tra aggressività e omosessualità con il cromosoma Y.
Ma presto la delusione si unì all’estasi della scoperta scientifica.
Si è scoperto che i criminali con il cromosoma XYY hanno violentato donne e ragazze con la stessa volontà di uomini e ragazzi. In altre parole, gli psicopatici con un cariotipo XYY sono così disinibiti sessualmente da essere pronti, nonostante il loro orientamento eterosessuale, a violentare un oggetto di qualsiasi genere ed età. Inoltre, il loro numero è solo lo 0,5% della popolazione totale, ovvero una frazione trascurabile di persone con attività omosessuale. Inoltre, la maggior parte degli uomini con il cariotipo XYY, che sono stati esaminati non nelle carceri, ma tra i cittadini rispettosi della legge, si sono rivelati non psicopatici, aggressivi e per lo più eterosessuali. In breve, i tentativi di dimostrare la natura genetica della deviazione esplorando anomalie cromosomiche hanno raggiunto un punto morto.
